Ο καρκίνος των ωοθηκών είναι σπάνιος. Παρουσιάζεται περίπου σε 1 στις 70 γυναίκες με μέσο όρο ηλικίας τα 61 χρόνια. Είναι δύσκολος στην πρώιμη διάγνωση και συνήθη ενοχλήματα είναι: πρήξιμο, δυσφορία, ανορεξία, δυσπεψία, κακουχία, μεταβολή βάρους και διάταση της κοιλίας (λόγω ελεύθερου υγρού στην κοιλιά – ασκίτη). Τα συμπτώματα αυτά δεν σχετίζονται αποκλειστικά με τον καρκίνο ωοθηκών και συμπληρωματικές εξετάσεις όπως το υπερηχογράφημα, η μαγνητική τομογραφία και η κλινική εξέταση βοηθούν στη διάκριση της αιτίας που τα προκαλούν. Η οριστική διάγνωση απαιτεί χειρουργική επέμβαση που έχει και θεραπευτικό αποτέλεσμα με την αφαίρεση της μήτρας, των ωοθηκών καθώς επίσης του συνόλου της νόσου που υπάρχει στην περιτοναϊκή κοιλότητα.
Το μεγαλύτερο ποσοστό (75%) των ασθενών με καρκίνο ωοθήκης διαγιγνώσκεται δυστυχώς σε προχωρημένο στάδιο. Ακρογωνιαίος λίθος της θεραπείας του καρκίνου ωοθήκης παραμένει η χειρουργική αφαίρεση του συνόλου της νόσου. Αυτό θα καθορίσει και τη μετεγχειρητική ανταπόκριση στη χημειοθεραπεία αλλά και το συνολικό προσδόκιμο επιβίωσης.
Οι αντικαρκινικοί δείκτες βοηθούν περισσότερο τη μετεγχειρητική παρακολούθηση - θεραπεία, καθώς δεν είναι παθογνωμονικοί για τη διάγνωση . Ο δείκτης που χρησιμοποιείται ως επί το πλείστον για την προ-εγχειρητική διάφορο-διάγνωση μεταξύ κακοήθειας και καρκίνου, είναι το καρκινικό αντιγόνο 125, γνωστό και ως Ca-125. Παρά την ευρεία χρήση του για την εκτίμηση πιθανότητας κακοήθειας πυελικών μαζών, η πιστοποίησή του παραμένει ήδη από τα μέσα της δεκαετίας του 1980 ως δείκτης παρακολούθησης της μετεγχειρητικής πορείας, της ανταπόκρισης στη χημειοθεραπεία και της πιθανότητας υποτροπής σε ασθενείς με καρκίνο ωοθηκών.
CA-125
- Δεν εκφράζεται από επιθήλιο φυσιολογικών ωοθηκών
- Αυξάνεται μόνο στο 50% των περιπτώσεων σταδίου Ι καρκίνου ωοθηκών
- Ψευδώς θετικά αποτελέσματα σε :
- Ινομυώματα
- Ενδομητρίωση
- Υπερμηνόρροια
- Ηπατική νόσο
- Σύνηθες στις προεμμηνοπαυσιακές γυναίκες
Παρόλα αυτά και άλλοι βιοδείκτες ως μεμονωμένοι προγνωστικοί παράγοντες ή σε συνδυασμό με το CA-125 έχουν ερευνηθεί. Κυριότερος είναι ο δείκτης ΗΕ4 που σε συνδυασμό με τον CA-125 και την ηλικία της ασθενούς δείχνει πιθανότητα κακοήθειας του όγκου πυέλου που διερευνάται χωρίς όμως τεράστια αύξηση στην ευαισθησία και την ειδικότητα της δοκιμασίας.
Κληρονομική συσχέτιση καρκίνου ωοθηκών – Κληρονομικότητα
Η μελέτη του ωοθηκικού καρκίνου (οριζόμενος ως καρκίνος ωοθήκης, σαλπίγγων και περιτοναίου) παρουσιάζει πολλές σημαντικές προκλήσεις. Αποτελεί νόσο με χαμηλή συχνότητα εμφάνισης και ιδιαίτερη δυσκολία στη διάγνωση σε αρχικά στάδια, ενώ ταυτόχρονα περιλαμβάνει ένα πολύ ευρύ φάσμα μορφολογικών, μοριακών και γενετικών υποτύπων.
Μπορεί να κατηγοριοποιηθεί σε τρείς μεγάλες ομαδοποιήσεις: επιθηλιακοί (που περιλαμβάνουν κύτταρα του ωοθηκικού επιθηλίου), εκ γεννητικών κυττάρων (κύτταρα που περιέχουν τους γαμέτες) και στρωματικοί όγκοι (υποστηρικτικός και δομικός ιστός). Τη συντριπτική πλειοψηφία αποτελεί ο επιθηλιακός τύπος.
Ο επιθηλιακός τύπος (Επιθηλιακός Καρκίνος Ωοθήκης : ΕΚΩ) αποτελεί το 90% του συνόλου των καρκινωμάτων των ωοθηκών με το 80-85% αυτών να ανήκει στα ορώδη καρκινώματα. Ανάλογα με τον βαθμό κυτταρικής ατυπίας και διαταραχής της κυτταρικής αρχιτεκτονικής, οι όγκοι παρουσιάζουν διαφορετικό βαθμό διαφοροποίησης. Ο χαμηλός βαθμός διαφοροποίησης θεωρείται πιο επιθετικός, διηθητικός και περιλαμβάνει νόσο με ταχεία εξελισσόμενα χαρακτηριστικά και γενετική αστάθεια, ενώ ο υψηλός βαθμός διαφοροποίησης περιγράφει βραδεία εξέλιξη, είναι πιο σπάνιος και έχει συνήθως φτωχότερη ανταπόκριση στη χημειοθεραπεία. Γαμετικές μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 και BRCA2 είναι συχνές σε ασθενείς με επιθηλιακό καρκίνο ωοθηκών, μιας και σχετίζονται με αυξημένη πιθανότητα δια βίου κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου. Πιο συγκεκριμένα, στην περίπτωση ύπαρξης μεταλλάξεων στο ογκοκατασταλτικό γονίδιο BRCA1, η πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου ωοθηκών μέχρι την ηλικία των 70 ετών πλησιάζει το 45 %, ενώ οι αντίστοιχες μεταλλάξεις του γονίδιο BRCA2 επιφέρουν κίνδυνο 16.5% . Έχει πιστοποιηθεί και η ύπαρξη άλλων γονιδίων που συσχετίζονται με καρκίνο ωοθήκης ενώ εκκρεμεί ακόμα και η αποσαφήνιση μεταλλάξεων άγνωστης κλινικής σημασίας (Variants of Unknown Clinical Significance – VUS).
Υπολογίζεται ότι περίπου 13-15% των ασθενών με καρκίνο των ωοθηκών, φέρουν μεταλλάξεις της γαμετικής σειράς στα γονίδια BRCA1 & BRCA2. Αυτό το ποσοστό μπορεί να είναι και υψηλότερο δεδομένου του αριθμού μεταλλάξεων που παραμένουν άγνωστες στα παραπάνω γονίδια αλλά και της παρουσίας κυρίαρχων-ιδρυτικών μεταλλάξεων σε συγκεκριμένους πληθυσμούς.
