Προγεννητικές διαγνωστικές μέθοδοι

Μπορούν να εφαρμοστούν σε ΟΛΕΣ ΤΙΣ ΕΓΚΥΕΣ ΓΥΝΑΙΚΕΣ.

Συνιστώνται: i. σε όλες τις εγκύους με αυξημένη αυχενική διαφάνεια, ii. σε γυναίκες με ιστορικό χρωμοσωμικών ανωμαλιών και iii. σε εγκύους άνω των 35 ετών.

Οι προγεννητικές διαγνωστικές μέθοδοι είναι δύο ειδών: α. μη επεμβατικές και β. επεμβατικές.

Μη επεμβατικές διαγνωστικές μέθοδοι

Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (Cell free DNA test).

Μετά την 10η εβδομάδα της κυήσεως, στο αίμα της μητέρας ένα ποσοστό 5% - 10% είναι εμβρυϊκό αίμα. Με σύγχρονες τεχνικές μοριακής ανάλυσης μπορούμε πλέον να ανιχνεύσουμε από αυτό το ποσοστό τις πιο συχνές τρισωμίες (Down, Edwards, Patau). Επίσης, ελέγχεται το φύλο του εμβρύου και οι ανωμαλίες των φυλετικών χρωμοσωμάτων.

Για την εξέταση χρειάζονται λίγα κυβικά εκατοστά αίματος της μητέρας και μπορεί να εφαρμοστεί σε πολύμηνες κυήσεις. Έχουμε απάντηση στο 95% - 97% των περιπτώσεων και στο υπόλοιπο 3% - 5% γίνεται επανέλεγχος και δίνεται απάντηση στο 50% αυτών. Σε ποσοστό 0,1% - 0,2% των περιπτώσεων μπορεί να έχουμε ψευδώς θετική απάντηση (δηλαδή πάσχων).

Το Cell free DNA test δεν παρέχει ΠΡΟΣ ΤΟ ΠΑΡΟΝ πληροφορίες για άλλες σπάνιες χρωμοσωμικές ανωμαλίες.

Για τις δομικές ανωμαλίες του εμβρύου (στην καρδιά, τον εγκέφαλο, την δισχιδή ράχη, το λαγώχειλο, το λυκόστομα κ.α.) και γενικά για πληροφορίες σχετικά με την ανάπτυξη του εμβρύου, είναι απαραίτητη η ΥΠΕΡΗΧΟΓΡΑΦΙΚΗ παρακολούθηση, ιδίως τη 12η εβδομάδα (αυχενική διαφάνεια), την 22η εβδομάδα (υπερηχογράφημα Β επιπέδου) και συστηματικά ανά μήνα, από την αρχή της κυήσεως και συντομότερα όσο πλησιάζουμε στον τοκετό για την αξιολόγηση της εμβρυακής ανάπτυξης (μέτρηση μεγέθους - βάρους του εμβρύου, εξέταση των κινήσεών του, της θέσεώς του, της σύστασης του πλακούντα, της ποσότητας του αμνιακού υγρού και της ροής του αίματος - Doppler στον εγκέφαλο, στην ομφαλική αρτηρία του εμβρύου και στις μητριαίες αρτηρίες της μητέρας). Επίσης, μετριέται το μήκος του τραχήλου για την πρόληψη του πρόωρου τοκετού.

Επεμβατικές διαγνωστικές μέθοδοι

 α) Η λήψη ΤΡΟΦΟΒΛΑΣΤΗΣ που γίνεται στο πρώτο τρίμηνο (μεταξύ 10ης και 12ης εβδομάδος). Mε μια πολύ λεπτή βελόνα (μετά από τοπική αναισθησία), λαμβάνεται ένα μικρό δείγμα ιστού έξω από το σάκο της εγκυμοσύνης (είναι το σημείο που θα σχηματίσει τον πλακούντα), σχεδόν ανώδυνα. Στο υλικό γίνεται άμεσος έλεγχος γονοτύπου (έτσι σε λίγες ώρες έχουμε απάντηση), που επιβεβαιώνεται με καλλιέργεια και είναι πρακτικά 100% σωστή (η αξιοπιστία που δίνεται είναι 999/1000). Μεγάλο πλεονέκτημα αυτής της μεθόδου είναι η πρώιμη διάγνωση και η εύκολη διακοπή της κυήσεως αν διαπιστωθεί σοβαρό πρόβλημα στο έμβρυο.

 β) Η ΑΜΝΙΟΠΑΡΑΚΕΝΤΗΣΗ που γίνεται στο δεύτερο τρίμηνο της κυήσεως (μεταξύ 16-18 εβδομάδων). Η λήψη γίνεται τελείως ανώδυνα με μια πολύ ψιλή βελόνα και λαμβάνεται αμνιακό υγρό για χρωμοσωμικό έλεγχο και μέτρηση διαφόρων βιοχημικών παραμέτρων.

Και οι δύο μέθοδοι γίνονται στην Ελλάδα εδώ και πολλές δεκαετίες, έχουν πολύ μικρό ποσοστό επιπλοκών και θεωρούνται απαραίτητες εάν η μητέρα βρίσκεται σε ηλικία άνω των 35 ετών.

χρήσιμες συμβουλές για την εγκυμοσύνη και την έγκυο

συμβουλές για τη μητέρα

συμβουλές για κάθε γυναίκα

υπολογισμός βασικού μεταβολισμού

δείκτης μάζας σώματος

υπολογισμός γόνιμων ημερών

ημερομηνία τοκετού

υπολογισμός ύψους παιδιού